Retinoblastoma

Il retinoblastoma è un tumore maligno della retina che origina dalle cellule retiniche primitive. È il tumore intraoculare più frequente nell'infanzia, con un'incidenza di circa 1 caso ogni 15.000-20.000 nati vivi. Si manifesta prevalentemente entro i 5 anni di vita — l'80% dei casi viene diagnosticato prima dei 3 anni. Può essere unilaterale (60% dei casi, quasi sempre sporadico) o bilaterale (40%, quasi sempre ereditario da mutazione del gene RB1).

Il segnale d'allarme più importante è la leucocoria: un riflesso bianco nella pupilla — come l'occhio di un gatto — visibile a occhio nudo o nelle fotografie con flash. Questo "riflesso del gatto" appare bianco invece del normale riflesso rosso perché la luce colpisce la massa tumorale invece della retina normale. Altri segni possono essere lo strabismo (il tumore interferisce con la visione e il cervello sopprime quell'occhio) e l'occhio rosso doloroso nelle forme avanzate.

La prognosi del retinoblastoma, se diagnosticato precocemente, è eccellente: tassi di sopravvivenza superiori al 95% nei paesi con accesso alle cure. Il trattamento moderno mira alla conservazione dell'occhio e della visione quando possibile: chemioterapia intrarteriosa (iniezione diretta nel vaso che irrora l'occhio), laser, crioterapia, brachiterapia. L'enucleazione (rimozione dell'occhio) è riservata ai casi avanzati. Il counselling genetico è fondamentale per i familiari.