Retinite Pigmentosa
Malattia genetica della retina che causa progressiva perdita della visione periferica e notturna, fino alla riduzione del campo visivo a un "tunnel".
La retinite pigmentosa è un gruppo eterogeneo di malattie genetiche ereditarie che causano la degenerazione progressiva dei fotorecettori retinici — prima i bastoncelli (responsabili della visione notturna e periferica) poi i coni (visione centrale e colori). È la principale causa di cecità di origine genetica.
I primi sintomi compaiono tipicamente nell'adolescenza o nella prima età adulta: difficoltà nella visione notturna (emeralopia) e progressivo restringimento del campo visivo periferico. Il paziente descrive una visione "a tunnel" che si restringe nel corso degli anni. La progressione è variabile — alcuni mantengono una visione centrale accettabile per decenni, altri perdono rapidamente funzione visiva significativa.
Non esiste ancora un trattamento risolutivo per la maggior parte delle forme. In una forma rara da mutazione del gene RPE65 è disponibile una terapia genica (voretigene neparvovec). La supplementazione con vitamina A palmitato ad alte dosi ha mostrato un modesto effetto rallentante in alcune forme. L'accompagnamento è multidisciplinare: ausili per ipovedenti, evitare fattori aggravanti (luce UV intensa, fumo), counselling genetico per familiari.
- Difficoltà progressiva alla guida o alla lettura in condizioni di scarsa illuminazione
- Familiari con problemi visivi simili o cecità di causa sconosciuta
- Campo visivo che si restringe progressivamente
- Difficoltà ad adattarsi al passaggio da ambienti luminosi a scuri
Pensi di avere
questa patologia?
Una visita oculistica completa è il primo passo per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.